导致神经纤维瘤病的病因

导致神经纤维瘤病的病因（解析）

肿瘤可能导致患者的身体功能衰竭，造成生命最终的逝去。下面是小编为大家整理的关于导致神经纤维瘤病的病因，如果喜欢可以分享给身边的朋友喔!

导致神经纤维瘤病的病因

NF是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害，可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)，NFⅠ主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2，NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q，本病为常染色体显性遗传疾病，患者子女中约半数可发病，NF的发生可能由于基因突变，使具有生长调节的基因功能丧失，从而使该细胞失去控制而增生为肿瘤，是生长在神经干处的以纤维细胞为主的良性肿瘤，NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显子，编码2818个氨基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白(neutofibronin)，分布在神经元，除5型NF可能为后合子体细胞突变(post-zygotic somatic mutation)外，约50%病例代表新的基因突变，NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，发生易位，缺失，重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病，1型NF的基因在染色体17q11.2的中心周围区，该基因编码的神经纤维瘤素(neurofibromin)是一种由ras蛋白转变来的蛋白，具有生长调节机能，2型NF的基因位于染色体22q11-q13的长臂上，其基因编码的神经鞘瘤素(schwannomin)是一种将肌动蛋白支架(aclincytoskeleton)连接到细胞表面的糖蛋白，亦起着生长调节的作用，NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。

神经纤维瘤病的症状

1. 临床分型

本病临床有七种类型。

1型NF(典型神经纤维瘤)：占所有NF患者的85%以上，患者出现多数神经纤维瘤，大小数毫米至数厘米不等，并出现多数广泛分布的咖啡斑，很少或无神经系统损害，约1/4的6岁以下的患儿和几乎所有老年患者出现虹膜Lisch结节。

2型NF(中枢或听神经瘤病)：与1型的区别为出现双侧听神经瘤。

3型NF(混合型)和4型NF(变异型)：类似2型NF，但出现较多数的神经纤维瘤。

以上4型发生视神经胶质瘤，神经鞘瘤，脑脊膜瘤的危险性较大，且呈常染色体显性遗传。

5型NF(节段型或皮节型神经纤维瘤病)：通常为非遗传性，考虑由后合子体细胞突变所致，可呈双侧性。

6型NF(无神经纤维瘤病)：临床无神经纤维瘤，仅见咖啡斑，其诊断为咖啡斑必须在两代中发生。

7型NF(晚发型神经纤维瘤)：患者20岁后才发生神经纤维瘤，是否为遗传性尚不明。

2. 临床特征

特征性损害主要为神经纤维瘤，其他依次为咖啡斑，腋部雀斑，巨大色素性毛痣(神经痣)，骶部多毛症，颅回状皮肤和巨舌。

(1)皮肤症状：

①咖啡斑：几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，色素沉着为本病的标志性损害，是神经纤维瘤的特征之一，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位，呈色素均匀一致的淡棕色或深棕色不规则圆形或卵圆形，数目不定，大小范围可以从广泛的黑斑到散在性斑块，瘤体内亦可含有色素细胞，直径1.5～5cm(儿童最小直径为0.5cm)的咖啡斑，见于出生一岁的婴儿，青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值，通常提示为l型NF，部分可呈正常肤色，或略带淡红色。

②皮肤纤维瘤和纤维软瘤：皮肤神经纤维瘤为真皮肿瘤，在儿童期发病，单发(如图3所示)或多发的皮面或皮下肿物, 突出皮面或皮下可触及的圆形，梭形或不规则肿物，质地可韧可软，瘤体表面或光滑或粗糙，大小不等，小者如米粒，多为芝麻，绿豆至柑橘大小，有蒂或无蒂，大者重达数千克，可松弛悬垂于体表，呈带状，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，肉色，果红色不等，数目不定，可多达数千，触之柔软如疝状，软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性，浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛，压痛，放射痛或感觉异常，用手指轻压可将柔软性肿瘤推向脂肪层，松开手指则弹回，可与脂肪瘤鉴别。

A.软疣样增生：皮肤上软疣状的肿瘤增生，全身散在分布，数量不等，数个至数千个。

B.皮下梭形神经瘤。

神经纤维瘤病的发病机制

本病的发病机制未明，可能是神经嵴发育异常。晚近认为与神经生长因子生成过多或活性过高，促使神经纤维异常增殖，导致肿瘤生长有关。主要病理特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其马尾;脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星型胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤，肿瘤大小不等，成梭性细胞排列，细胞核似栅栏状。

神经纤维瘤是良性还是恶性？

神经纤维瘤不考虑是良性的，但是也有恶性的，一定要去医院检查一下，看一下是良性的还是恶性的，良性的话也有可能会发展成恶性，一定要及时的发现及时的治疗，良性肿瘤发展的比较慢，恶性肿瘤发展的比较迅速，这段时间一定要注意有一个良好的心态，平时不要生气，不要着急。

肿瘤的类型分为哪几种

1、良性肿瘤

良性肿瘤是指没有浸润、转移能力的肿瘤，多由于机体在自身和外界的作用下，机体细胞基因发生异常增殖，逐渐形成，一般生长缓慢，对于机体的伤害较小，大多数可以通过手术切除，预后比较良好，很少发生癌变。

2、恶性肿瘤

恶性肿瘤是指过度增殖分化的肿瘤细胞，可以侵犯周围组织和器官，发生远处转移，起源上皮组织细胞的恶性肿瘤称为癌，起源间叶组织细胞的恶性肿瘤称为肉瘤，恶性肿瘤大多生长迅速，破坏和浸润的能力强，可以严重危害人体生命健康，临床上常见的恶性肿瘤主要包括肝癌、肺癌、骨肉瘤等。

3、交界性肿瘤

交界性肿瘤是介于良性肿瘤与恶性肿瘤之间的肿瘤，可能会侵犯周围组织和器官，但是很少发生远处转移，比如交界性浆液性肿瘤、交界性黏液性肿瘤等。